Життя з діагнозом фенілкетонурія
В останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних захворювань. Це – рідкісні невиліковні хвороби, що призводять до інвалідності і ранньої смертності. В Україні МОЗом затверджені 175 таких хвороб, серед них і фенілкетонурія. Ця генетична хвороба вражає головний мозок і нервову систему. В нашій країні на рік народжується від 65 до 75 дітей з таким захворюванням. Дітям і дорослим, хворим на фенілкетонурію, необхідно пожиттєво приймати ліки (гідролізат білку) та спеціальне низькобілкове харчування. На жаль в нашій країні досі немає виробництв, які б виготовляли низькобілкові продукти, і для батьків таких дітей життя проходить в постійному пошуку їжі, бо якщо дитина не отримує потрібного харчування та ліків – хвороба прогресує настільки, що призводить до розумової відсталості.
Релігійна Місія Римсько-Католицької Церкви “Карітас-Спес Україна” вже п’ятнадцять років поспіль допомагає людям, хворим на фенілкетонурію, продуктовими наборами та лікуванням, підтримуючи підопічних житомирського Фонду боротьби з цим недугом. В Центрі “Надія” (с. Зарічани Житомирської обл.) “Карітас-Спес” з 2004 року проводить Акцію для хворих на фенілкетонурію. Цьогоріч вперше такий захід провели і на Волині.
“Метою заходу було не лише надати низькобілкові продукти 82 родинам, які борються з цією страшною генетичною хворобою, а й донести важливість взаємопідтримки. Бо бачимо, наприклад, по інших регіонах, де батьки сам-на-сам з хворобою, їм важко навіть визнати перед суспільством, що їх дитина хвора. І вони балансують між страхом за життя своєї дитини і страхом визнати що їх дитина не така як всі” – так розповідає про захід координатор програми від “Карітас-Спес Україна” Олена Нога.
В Житомирській області батьки дітей, хворих на фенілкетонурію, об’єднані у спілку і мають свій фонд, це допомагає їм разом звертатися до різних організацій з проханням допомоги, а спілкування між собою дає впевненість, що з таким діагнозом можна виростити дітей, які фізично і розумово не відрізнятимуться від здорових. Тетяна Григорівна Ліневич, голова житомирського благодійного Фонду “Доля”, який займається підтримкою хворих людей на фенілкетонурію, сама матір дитини з таким діагнозом. Вона своїм прикладом показує всім, що великими зусиллями батьків можна досягти чудових результатів. ЇЇ сину 30 років, він має вищу освіту і працю, та коли йому поставили діагноз, Тетяна Григорівна не знала не те що як лікувати, а і як жити, де діставати препарати та спеціальне харчування. Для неї в той момент здавалося, що життя поставили на паузу. Пані Тетяна розповідає, що в Житомирській області вона була першою, хто спробував боротися з цією хворобою: “Нам пізно поставили діагноз, та й лікаря-генетика в Житомирі не було. Ми почали шукати лікарів, хто розумівся як лікувати, і шукали батьків таких хворих дітей, щоб спільно думати як виживати. Пам’ятаю, що в часи становлення Незалежності перестали давати гідролізат білку, а це для нас життєво необхідно – то ми тільки жили тим, що добували ці ліки. Вони коштували дуже дорого, ми почали звертатися до різних фондів, так ми знайшли “Карітас-Спес”, який допомагає нам вже п’ятнадцять років поспіль. Зараз в нашому фонді 68 членів, а на обліку тільки в Житомирській області перебуває близько ста хворих дітей та дорослих” – розповідає голова фонду “Доля” Тетяна Ліневич.
Для батьків хворих діток дійсно дуже важливо триматися разом, вони спільно звертаються за допомогою, слідкують за змінами в законодавстві, діляться історіями, рецептами і навіть ліками. Ірина, мама шестилітнього Андрійка, так розповідає про про взаємопідтримку: “Коли ми дізнались про діагноз, страх був такий сильний, що я думала ми не зможемо прогодувати дитину, що грошей треба так багато, що ми відмовляли собі в усіх покупках, навіть найдрібніших – бо все йшло на їжу. А зараз цей страх минув, і цьому послугувала наша спільнота. Якщо моя дитина не може їсти, чи не хоче їсти якихось продуктів, чи вже строки підходять – то ми пишемо в групу, що можемо віддати продукти тому, хто голодує, і так роблять й інші батьки. Ще дуже добре, що від держави ми отримуємо гідролізат, без якого просто не можемо. Коли були перебої з поставкою ліків, то батьки навіть кредити брали, щоб купити дитині препарат. Але ми й препаратом ділимось в нашій групі, ми ж розуміємо, що один одного треба підтримати” – розповіла Ірина з Житомира.
Завідуюча обласним медико-генетичним відділенням при Житомирському обласному перинатальному центрі, експерт управління охорони здоров’я за напрямком: “медична генетика” Попович Лариса Василівна, на заході в Зарічанах розповіла, що загалом діти до 14 років хворі на фенілкетонурію мають забезпечуватись життєвонеобхідними ліками з державного бюджету, і в різні періоди більш менш так і було. Невеликі перебої сталися після 2014 року, але зараз, разом і область і район і місто, через місцеві органи управління забезпечують таким необхідним препаратом на 90%. “Баночка такого лікувального препарату для дітей від народження в середньому коштує тисячу гривень. Для дитини шестимісячної, на місяць потрібно шість таких банок. Дорослим треба п’ять банок гідролізату, вартість кожної такої банки майже по п’ять тисяч гривень. Такої ціни на ліки середньостатистична сім’я не потягне. Зараз бачимо, що в різних районах по-різному, є райони які забезпечені на 100%, є на 90%. Але батьки між собою спілкуються, і допомагають один одному. Решту просимо в різних спонсорських організацій, в представників компаній, які є в Україні” – розповіла лікарка. Також вона пояснила, що надзвичайно складно для дітей та й дорослих з фенілкетонурією збалансувати харчування. “Ці діти ніколи не їдять м’яса, молочних продуктів, ніколи не їдять горіхи, рибу їдять тільки вибірково дорослі, і то тільки ті, які мають хорошу переносимість. Більшість дітей цих продуктів ніколи не пробують. Їх основний раціон це овочі і фрукти. Каша в них спеціальна – саго, або низькобілкові продукти. Але в нас в Україні практично немає таких виробників, все змушені привозити з-за кордону. Батьки кооперуються і разом замовляють продукти з Польщі, з Німеччини. На 2019 рік з нашого обласного бюджету виділено на закупівлю продуктів дітям до 14 років – три мільйони гривень. Це 40 % від потреб, але й це не погано. В минулому році такі діти були забезпечені на 47%” – додала генетик про ситуацію по Житомирщині. “Фенілкетонурія – це захворювання, яке пов’язане з порушенням обміну речовин В організмі таких людей відсутній фермент, який розчіплює амінокислоту фенілаланін. Коли ця амінокислота накопичується в тканинах мозку – вона його руйнує. Печінка, мозок страждають всі структури. Найбільш вразливим є мозок, бо від нього залежить все функціонування організму” – пояснила пані Лілія.
За кордоном є можливість ранньої діагностики цього захворювання. В США діагностують на ранніх етапах за допомогою скринінгу, який дозволяє виявити близько п’ятдесяти різних видів хвороб, в Україні – це дуже кошторисне дослідження, і спектор набагато вужчий. “Після встановлення діагнозу – ми одразу переводимо дитину на спеціальну лікувальну дієту. З органічних продуктів ми залишаємо дуже невелику частку, все решта це продукти, які не містять фенілаланін. Це звісно колосальна праця батьків, бо їх життя проходить в пошуках їжі для своїх дітей і у вираховуванні потрібної дози. Такі діти, які отримують спеціальне харчування, ростуть звичайними дітьми, вони не мають розумових відхилень, порушень нервової чи ендокринної системи. Фенілаланін дуже небезпечний саме для нервової системи, оскільки і сон, і життєдіяльність забезпечуються саме цими структурами, то саме вчасно поставлений діагноз може забезпечити нормальне функціонування цих органів” – розповіла лікар.
Житомирські батьки перебувають в постійному спілкуванні з лікарем-генетиком, яка веде кожну дитину від народження, також допомагає залучати різні види допомоги для таких родин. Лариса Василівна, говорить про особливості життя з діагнозом фенілкетонурія, але в той же час наголошує, що це – не вирок.
На Волині інша ситуація, в Луцьку та області немає жодної спілки, де б батьки організувавшись, мали змогу спільно шукати допомоги. Ірина Штань, координаторка програм “Карітас-Спес” з Луцька, вперше організовувала такий захід в своєму місті. Вона розповідає, що найбільшим викликом для батьків досі лишається несприйняття діагнозу своїх дітей і страх перед суспільством. “Ми провели таку зустріч, щоб впершу чергу познайомити батьків між собою, щоб вони мали можливість поспілкуватися, а діти – розважитись і отримати подарунки. Це вже друга така зустріч батьків хворих на фенілкетонурію дітей. Вони не об’єднані ані в організацію, ані в спілку, тобто кожен сам за себе. Ми спробували донести їм, що потрібно об’єднуватись, що їм самим так буде легше. З батьками було важко, бо вони не визнають того, що їх діти особливі і приховують їхню хворобу. Навіть, була одна мама, в якої чоловік не знає, що дитина має фенілкетонурію. Більшість батьків ще не усвідомили, що потрібно прийняти все як є, а не скривати правду.” – розповідає Ірина Штань, координаторка програм “Карітас-Спес” Луцької Дієцезії РКЦ.
Акцію допомоги хворим на фенілкетонурію підтримали і єпископ Луцької дієцезії Віталій Скомаровський, директор “Карітас-Спес” Луцької дієцезії о. Роман Бурник і президент “Карітас-Спес Україна” о. Петро Жарковський, який нагадав під час заходів, що вперше Місія Карітас почала допомагати хворим на фенілкетонурію завдяки зустрічі єпископа Станіслава Широкорадюка (тодішнього Президента “Карітас-Спес Україна”) з родиною благодійників з Німеччини: пані Мартою та паном Вілфрідом Ензінгер. Коли вона дізналась про діяльність “Карітас-Спес” в Україні, захотіла підтримати деякі проекти. Один з них – допомога дітям, хворим на фенілкетонурію. Фінансувати цей вид допомоги пані Марта запропонувала сама, тому що її чоловік Вілфрід має таке ж захворювання. “Подружжя Ензінгер виховало четверо чудових дітей. Після смерті пані Марти сини перейняли справи сімейної фірми, а доньки – благодійного фонду. Родина вирішила і надалі підтримувати проекти “Карітас-Спес” в Україні” – розповів о. Петро Жарковський. Хвороба пана Вілфріда Ензінгера не завадила йому бути прекрасним чоловіком та турботливим татом і дідусем, а також стати дуже успішним в бізнесі та отримати чимало нагород за благодійність і заслуги перед країною. Пан Вілфрід отримав також Папський Лицарський Орден святого Сильвестра Папи – державну нагороду Ватикану для мирян, які мають заслуги перед Католицькою Церквою та Святим Престолом. Саме його приклад яскраво доводить, що діагноз “фенілкетонурія” не являється вироком!
